Les variations génétiques humaines rassemblées dans un atlas

Un atlas détaillé des variations génétiques humaines influençant l'expression des gènes est à disposition de la communauté scientifique. Il est le fruit des travaux d'un consortium international.

Cet atlas documente les séquences d'ADN qui influencent l'expression des gènes, c'est-à-dire la manière dont le génome d'une personne engendre un trait observable, de la couleur de ses cheveux aux maladies qui peuvent l'affecter, a expliqué mercredi l'Université de Genève (UNIGE). Ce projet a été codirigé par le professeur de l'UNIGE, Emmanouil Dermitzakis.

Le consortium GTEx (Genotype-Tissue Expression) a collecté les données génomiques concernant plus de 53 types de tissus différents, notamment du cerveau, du foie et des poumons, provenant de 960 individus différents. Ces données devraient être à l'origine d'une multitude d'études.

Selon l'UNIGE, ces études permettront d'appréhender comment les gènes s'expriment dans le corps et d'analyser les conséquences de ce mécanisme tant sur les caractéristiques physiques des individus que sur leur santé. Les défauts de régulations en cas de maladie seront également mieux compris.

Le projet GTEx a publié les conclusions de ses travaux dans la revue spécialisée Nature.

> GTEx Portal

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